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什么是線粒體基因突變糖尿病?臨床有何特點?

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醫生主講實錄

近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用,對糖尿病分子病因學研究的一個重要進展,就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現的線粒體基因突變糖尿病的認識,并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。

線粒體基因突變糖尿病的臨床表現,類似于二型糖尿病,多于45歲前發病。其主要特點有:

一、有母系遺傳家族性糖尿病多見,并非累計所有子女。

二、體重指數大多正常或偏消瘦,尤其體型偏瘦者要重視。

三、胰島β細胞功能明顯降低,多數在病初或病程中需胰島素治療。

四、伴有輕至中度的神經性耳聾,可與糖尿病前和后發作。

五、少數家族成員可伴有中樞神經系統表現,視網膜變性,視神經萎縮,眼外肌麻痹,骨骼肌和心肌病變等其他系統癥狀和體征。

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