線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別
有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現數年，甚至可遲達20年。少數可出現線粒體心肌病表現，可行基因明確診斷。
線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?
馮罡主治醫師
宜昌市中心人民醫院 普通內科
2018-08-21 1478次
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王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 2787次
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王德峰
主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-01-07 2475次
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什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點？近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病因學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現，類似于二型糖尿病，多于45歲前發病。其主要特點有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計所有子女。二、體重指數大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細胞功能明顯降低，多數在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經性耳聾，可與糖尿病前和后發作。五、少數家族成員可伴有中樞神經系統表現，視網膜變性，視神經萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統癥狀和體征。語音時長 1:38”
呂潔
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-03 3251次
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什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病醫學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要表現的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡稱為MBM糖尿病。MBM糖尿病的臨床表現類似于二型糖尿病，多于45歲前發病，其主要特點有：第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見，但并非累及所有的子女；第二，體重指數大多正常或偏瘦，尤其體型偏瘦者要重視；第三，胰島β細胞功能明顯降低，多數在病初或病程中需胰島素治療；第四，伴有輕質中度的神經性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發作；第五，少數家族成員可伴有中樞神經系統的癥狀，視網膜變性，視神經萎縮，骨骼肌等多系統的改變。語音時長 1:42”
張靜靜
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-05 4461次
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突變型甲狀腺癌如何治療病情分析：在臨床上患有突變型甲狀腺癌的病人是比較嚴重的。期間病人經常會出現疼痛劇烈和聲音嘶啞等臨床癥狀，病人最好是及時的選擇外科手術的方式來進行治療。然后再配合做一些碘131的治療就可以了。意見建議：建議病人在患病期間一定要嚴格地聽取醫生的建議和安排，避免自己盲目的選擇治療方法。
信鵬
主任醫師朝陽市第二醫院
2019-08-16 2104次
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基因突變多囊腎嚴重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
張靜靜
主治醫師聊城市第二人民醫院
2020-07-06 1902次
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-05-24 172次
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-05-24 292次
