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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2718次

• 食管裂孔疝是膈疝嗎

  食管裂孔疝和膈疝是兩種疾病。膈疝是在膈肌上發(fā)生的疝，膈肌就是把咱們胸和腹，分成上下兩個(gè)空間的一層薄薄的肌肉，在膈肌上面的是胸腔，在膈肌下面的是腹腔。在這層薄薄的肌肉上，任何一個(gè)部分發(fā)生了肌肉的缺損，就導(dǎo)致了膈疝。食道裂孔疝是區(qū)別于膈疝的，在膈肌正中間有一個(gè)小洞，是咱們食道從胸腔，延續(xù)到腹腔的通道，這個(gè)洞叫食道裂孔。當(dāng)這個(gè)小洞增大的時(shí)候，肚子里的胃疝到胸腔的時(shí)候，就是食道裂孔疝。所以食道裂孔疝和膈疝，是兩種疾病。

  

  01:10
  楊慧琪 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-01-25 5196次

• 什么是egfr基因突變檢測(cè)
  什么是egfr基因突變，其實(shí)egfr是表皮生長(zhǎng)因子受體的簡(jiǎn)寫(xiě)，是原基因的表達(dá)產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長(zhǎng)因子受體家族的一個(gè)成員。表皮生長(zhǎng)因子受體egfr位于第七號(hào)染色體短臂上，有28個(gè)外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號(hào)外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛?yáng)性，預(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對(duì)egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變?cè)谂R床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢(shì)人群中，比如女性非吸煙者，他對(duì)腫瘤細(xì)胞的增殖、生長(zhǎng)、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 41022次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來(lái)說(shuō)還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來(lái)說(shuō)是比較危險(xiǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2539次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點(diǎn)
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點(diǎn)可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長(zhǎng)與發(fā)育往往是有害的。可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過(guò)程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞；性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常，生存競(jìng)爭(zhēng)與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對(duì)的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次