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半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于缺乏半乳糖代謝的第二步1-磷酸-半乳糖基轉移酶,導致其前體1-磷酸-半乳糖積累,肝臟、腎臟、晶狀體和大腦是主要的受累器官。

如果父母雙方都有半乳糖血癥的基因,并且兩個人的基因被結合到后代的基因中,如果將半乳糖血癥的基因遺傳給后代,孩子出生時會患有半乳糖血癥。

患者可以通過出生檢查來確定是否患有半乳糖血癥,半乳糖血癥兒童不能使用半乳糖,因為患者缺乏分解半乳糖所需的酶,導致血液中半乳糖濃度增加,食用后會出現嘔吐、痢疾、白內障、生長遲緩、智力低下等癥狀。

半乳糖血癥是一種中毒性臨床代謝綜合征,表現為血液中半乳糖含量增加。半乳糖代謝中三種相關酶中的任何一種先天性缺陷都可能導致半乳糖血癥。雜合子中與半乳糖代謝相關的三種酶的活性約為正常人的1/2,而純合子中的酶活性顯著降低。

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