我們知道半乳糖血癥它是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥，半乳糖代謝中有三種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導致半乳糖血癥，它是一個常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。
半乳糖代謝的三種相關酶活性約為正常人的二分之一，而純合子酶的活性則顯著有降低的情況，控制上述三種酶的基因位點現在已經很清楚了。
對于尿苷酰轉氨酶的第9號染色體短臂，半乳糖激酶在17號染色體長臂，半乳糖表異構酶在第1號染色體，它的病因目前來說還不是太明確，其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。
什么是半乳糖血癥
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-07-09 3402次
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蘇清芳
副主任醫師首都醫科大學附屬北京潞河醫院
2018-07-05 21591次
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李占清
主任醫師廈門醫學院附屬第二醫院
2020-01-02 5707次
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小兒半乳糖血癥是什么半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥，是由于乳糖和半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖發生障礙，而導致半乳糖及其旁路產物在組織和細胞中堆積，影響器官組織和細胞的功能。臨床以肝功能衰竭、中樞神經系統退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳，不同地區民族人群中的發病率存在著差異，全世界都可以見到本病的報道。語音時長 01:07”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1688次
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小兒半乳糖血癥如何預防小兒半乳糖血癥是屬于一種基因遺傳性疾病，屬于一種常染色體隱性遺傳，首先對于有半乳糖血癥的婦女在懷孕過程當中可以抽取羊水做定性和定量測定半乳糖，或者取羊水細胞在體外進行培養，測定細胞酶的活性或對酶基因突變進行涂片篩查。先了解有半乳糖血癥，以便出生后即不用含乳糖和半乳糖的飲食喂養，再就是新生兒篩查，只要家族當中有這個基因，一般是不可預防的。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1491次
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王梅麗
主治醫師吉安市中心人民醫院
2020-07-02 4504次
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低聚半乳糖糖尿病能吃嗎病情分析：低聚半乳糖糖尿病患者一般是能吃的，低聚半乳糖中含糖量是比較少的，不會對糖尿病造成明顯的影響。如果血糖控制的不是特別的理想，不建議吃的太多，否則就有可能會產生不良的影響。意見建議：如果自身患有糖尿病，要嚴格的控制個人的飲食，可以在醫生的指導下吃一些粗糧或者是新鮮的蔬菜，經常喝一些含碳酸的飲料，而且也要避免經常大魚，大肉，減少肥肉的攝入。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
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李燕郴
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趙聲明
主任醫師北京醫院
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