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I型糖原貯積病的診斷和治療

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醫(yī)生主講實(shí)錄

I型糖原貯積病的診斷根據(jù)以下幾點(diǎn):

1.典型的臨床表現(xiàn)。

2.高血糖素治療無效。

3.對肝進(jìn)行穿刺活檢,病理學(xué)可以顯示有肝臟呈馬賽克樣的蒼白染色、細(xì)胞腫脹和脂肪變性。

4.基因的診斷和檢查。

治療目的是在于預(yù)防和糾正低血糖,預(yù)防驚厥,防止神經(jīng)系統(tǒng)永久性的后遺癥,改善代謝紊亂。

1.如果是低血糖急性發(fā)作,那么我們要快速的靜脈輸注25%的葡萄糖,癥狀控制之后可以用靜脈滴注葡萄糖溶液。

2.長期維持治療方面。為了防治低血糖癥,首要的處理就是每天進(jìn)食的次數(shù)要增加,2到3小時(shí)就可以進(jìn)食一次,其中碳水化合物要占60%左右。

3.其他的對癥治療。可以用別嘌醇治療高尿酸血癥、痛風(fēng)、調(diào)整治療延緩腎臟功能惡化等等。

4.對于中性粒細(xì)胞減少的患者要注意預(yù)防感染,可選用粒細(xì)胞集落刺激因子治療。

以上內(nèi)容僅供參考

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