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先天性腎上腺皮質增生

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醫生主講實錄

先天性腎上腺皮質增生,是指腎上腺皮質類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生的一種相對少見類型,屬于常染色體隱性遺傳病,是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成,這種疾病的臨床表現有以下一些方面:

一、性發育障礙。患者常因原發性閉經和青春期延遲而就診,女性至青春期時乳房不發育、無腋毛、無陰毛、無月經;男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化,往往作為女性培養,但無子宮、輸卵管。

二、低腎素型高血壓、低血鉀。患者往往存在有不同程度的高血壓,有的在7、8歲的時候就出現高血壓,個別會出現嚴重高血壓。

三、通常患者腎上腺皮質功能減退癥狀較輕,因為皮質酮具有部分糖皮質激素活性,極高水平的皮質酮可以代償皮質醇的作用。

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