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妙手醫(yī)生精選

肝糖原累積癥怎么回事

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醫(yī)生主講實錄

肝糖原累積癥是一組較少見的嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖代謝發(fā)生異常的疾病,同胞子女發(fā)生率明顯增加,肝糖原累積癥是糖原累積癥當中比較常見的類型,多數是由于糖原代謝酶的缺乏,而導致糖原分解或合成障礙,從而產生不同組織器官中糖原或者一型糖原的過多累積,主要受累的器官是肝臟、腎臟、肌肉、小腸等,由于不同酶的缺乏,在肝糖原累積癥方面分型不一樣,發(fā)病原因主要就是因為遺傳因素導致,在臨床上一般情況下患者的臨床癥狀輕重不一。

嚴重的在新生兒期有可能出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝臟增大。比較輕癥的有可能會出現生長發(fā)育遲緩,腹部膨隆,由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素的比例失調,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質疏松,腹部持續(xù)增大,而膨隆明顯,肌肉松弛,四肢伸側皮下常出現黃色瘤。

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