問什么是糖原累積癥
病情描述：
什么是糖原累積癥
答醫生回答
韓猛祥副主任醫師
濟南市中西醫結合醫院普通內科
2019-06-10
病情分析：
意見建議：
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肝糖原是什么肝糖原是一種多個葡萄糖分子聚集而成的物質，它一般特異性的儲存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們在吃了食物之后，食物在體內被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質會聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲存起來，起到能量儲存的作用。當我們身體需要能量的時候，肝糖原就會分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對于能量的需求。
01:15
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
2021-02-01 12473次
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肝糖原有哪些作用肝糖原是指由多個葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特異性的儲存在我們的肝臟中，主要起到能量儲存的作用。一般情況下，食物進入我們的胃腸道之后，就會被分解成為葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。這些葡萄糖就會聚合成為肝糖原，儲存在肝臟中，當體內需要能量的時候，肝糖原就會分解成為葡萄糖分子，然后釋放入血，提供身體的正常需要。肝糖原主要起到在肝臟進行能量儲備的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的調控，比如胰島素或者胰高血糖素等等。如果患者體內這些激素的水平異常，就會引起肝糖原以及血糖水平的變化，就容易出現糖尿病。
01:19
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
2021-02-01 7623次
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什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數病例糖原聚集正常，而糖原的分子結構卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表現為出生即可發病。輕病者隨著年齡的增長，病情有所緩解。如果出生時表現有肝臟腫大，一歲左右肝臟腫大可以占據整個腹腔，多半會有低血糖癥狀，表現為軟弱、嘔吐、無力、出汗、驚厥，嚴重者有昏迷。嬰幼兒發病會有生長發育遲緩的表現，有些還有酮癥酸中毒的表現，是小兒死亡的主要原因。因此對于糖原累積癥，要早發現、早診斷、早治療。對于糖原累積癥的治療，目前主要有飲食治療、酶替代治療、基因治療、手術治療以及藥物治療等。新生兒和嬰幼兒由于身體免疫系統發育不成熟，疾病較嚴重，治療難度大。年齡較大的兒童因其具有一定的抵抗力，治療相對也較為容易。語音時長 02:15”
王玲玲
副主任醫師華潤武鋼總醫院
2019-05-03 5267次
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什么是糖原累積病糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷，所導致的糖原代謝障礙性疾病，這類疾病的共同特征是糖原代謝異常，多數疾病可以見到糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加，有的類型以肝臟病變為主，而有時以肌肉組織受損為主。糖原累積病根據其所缺陷的酶可以分為十二型，多數屬分解代償性的缺陷，是糖原異常堆積。除了糖原累積病ⅠXB型是X連鎖隱性遺傳外，其余都是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，有部分糖原累積病的酶缺陷的主要臨床表現是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷，主要表現是酮癥低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷，表現為矮小、肝大和低血糖。語音時長 1:43”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 5405次
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什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。目前已經證實糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-27 1602次
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糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
2020-06-25 1503次
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什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數病例糖原聚集正常，而糖原的分子結構卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-24 1046次
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糖原累積病怎么治糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面：一、飲食治療，主要用于肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；二、酶替代治療，酶替代治療目前正處于動物實驗階段，酶替代治療是否可用于人還需要做進一
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-20 320次
