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新生兒腎上腺皮質增生癥的表現

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醫生主講實錄

21羥化酶缺乏癥,先天性腎上腺皮質增生癥機理,是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種,占典型病例的90%到95%。

女孩表現為假兩性畸形,由于類固醇激素合成缺陷,在胎兒期即存在。因此女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形,但內生殖器仍為女性型,有卵巢、輸卵管、子宮。患兒兩到三歲后可出現陰毛、腋毛,于青春期女性性征缺乏,無乳房發育和月經來潮。

男孩兒表現為假性性成熟,出生時無癥狀,生后四個月以后出現性早熟征象。一般一到兩歲后,外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱,可早期出現陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結、聲音低沉和肌肉發達。

不論男孩還是女孩都出現體格發育過快,骨齡超出年齡,鷹骨髁融合早及最終身材矮小,由于acth增高,可有皮膚黏膜色素沉著。

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