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嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀

女, 1歲

2020-04-10 2716次

病情描述:

嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀

醫(yī)生回答

病情分析:

這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于基因缺陷導(dǎo)致的,主要表現(xiàn)為女嬰男性化,男性性早熟,皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足,可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂,如低鈉血癥,高鉀血癥,嚴(yán)重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀,如拒食、腹瀉、嘔吐,生長發(fā)育遲緩。

意見建議:

在懷疑或考慮有本病時(shí),要及時(shí)檢查,尿液17-羥類固醇,17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂時(shí)要及時(shí)糾正,避免發(fā)生危險(xiǎn)。

病情分析:

女孩在出生時(shí)呈現(xiàn)不同程度的男性化表現(xiàn),如陰蒂肥大,類似男性的外生殖器,但沒有睪丸。男孩出生時(shí)外生殖器沒有明顯異常,多在生后6個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)。生后不久可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降,脫水等癥狀。

意見建議:

由于女孩在出生時(shí)有外生殖器的異常,再加上喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉等臨床癥狀,容易做出診斷。但男孩診斷較為困難,常會被誤診為胃腸道的問題而進(jìn)行手術(shù)治療。

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