診斷主要依靠于一些實驗室的檢查：
第一個，尿液檢查，可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸，有助于疾病的診斷。本病新生兒當中尿半乳糖增高五到十倍，半乳糖也是高于正常的新生兒；
第二個，血液的檢查，可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項檢查目標均可以升高，證明組織當中有半乳糖堆積；
第三個，酶學檢查，可以測定周圍血中紅細胞白細胞酶的活性，可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關性，可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。
小兒半乳糖血癥如何診斷？
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-05-18 1684次
為你推薦
-
高尿酸血癥如何治療實際上高尿酸血癥，也是分層的進行治療的。如果他的血尿酸值，是稍微高一點點，比方只是在420左右，那么我們可能不會給他進行治療。如果他的血尿酸在540以內，同時這個病人，他又有一些基礎疾病，特別是代謝方面的疾病，比方說血脂，血糖，血壓等等，這些都高的話，那么我們可能就會給他開始治療。也有比方說血尿酸不是太高，但是他發生痛風了，而且疼痛不是發作一次，是大于一次之后，兩次以上，那么這個時候，我們也要開始降尿酸的治療。所以就說高尿酸血癥，它實際上降尿酸的治療，是分層治療的。
01:24
楊惠琴
主任醫師武漢市中西醫結合醫院
2018-11-16 27646次
-
高尿酸血癥腎病如何預防高尿酸血癥的腎病，顧名思義是由于長期的高尿酸導致的。高尿酸血癥的時候，也就是說血中的尿酸達到了，或是超過了飽和度。尿酸的飽和度一般就是超過420μmol/L，這個時候，它就會形成尿酸鹽的結晶，它就會沉積在腎臟引起腎病。這個也可以沉積在關節，引起我們叫痛風性關節炎。痛風性腎病就是由于高尿酸導致的，因此我們治療，主要是降血尿酸。生活中如何預防高尿酸血癥呢，就是低嘌呤飲食，控制體重。
01:09
安海燕
主任醫師北京中醫藥大學東方醫院
2019-09-02 2251次
-
小兒半乳糖血癥如何預防小兒半乳糖血癥是屬于一種基因遺傳性疾病，屬于一種常染色體隱性遺傳，首先對于有半乳糖血癥的婦女在懷孕過程當中可以抽取羊水做定性和定量測定半乳糖，或者取羊水細胞在體外進行培養，測定細胞酶的活性或對酶基因突變進行涂片篩查。先了解有半乳糖血癥，以便出生后即不用含乳糖和半乳糖的飲食喂養，再就是新生兒篩查，只要家族當中有這個基因，一般是不可預防的。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1489次
-
小兒半乳糖血癥是什么半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥，是由于乳糖和半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖發生障礙，而導致半乳糖及其旁路產物在組織和細胞中堆積，影響器官組織和細胞的功能。臨床以肝功能衰竭、中樞神經系統退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳，不同地區民族人群中的發病率存在著差異，全世界都可以見到本病的報道。語音時長 01:07”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1687次
-
高泌乳素血癥如何診斷病情分析：患者如果出現溢乳，月經不調或者不孕等癥狀時，如果查血清當中泌乳素水平明顯高于正常，則考慮診斷高泌乳素血癥。意見建議：建議患者如果查出泌乳素水平升高，伴有垂體腫瘤時，一定要先去內分泌科，不要急于進行手術切除垂體腫瘤。建議先口服溴隱亭一段時間之后，再考慮是否進行手術切除治療。 以上方案僅供參考，具體使用情況請按藥品說明或到正規醫院按醫囑用藥。
孫婷婷
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2020-03-30 1202次
-
如何診斷高膽固醇血癥高膽固醇血癥的診斷一般以成年人空腹，血清總膽固醇超過572毫摩爾每升，甘油三酯超過1.70毫摩爾每升，在日常生活中，飲食要注意調理，做到低脂飲食，不吃肥肉，動物內臟多等。鍛煉身體，有助于降低體內的脂肪，降低血脂，可以喝一點調理血脂的茶。
劉云濤
副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院
2019-01-10 2101次
-
半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于缺乏半乳糖代謝的第二步1-磷酸-半乳糖基轉移酶，導致其前體1-磷酸-半乳糖積累，肝臟、腎臟、晶狀體和大腦是主要的受累器官。如果父母雙方都有半乳糖血癥的基因，并且兩個人的基因被結合到后代的基因中，如果將半乳糖血癥的基因遺傳給后代，孩子出生時會患有半乳糖血癥。患者
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-06-17 294次
-
半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著該疾病的遺傳與性別無關，且只有在個體從父母雙方各自繼承了一個突變基因時，才會表現出疾病癥狀。半乳糖血癥的遺傳特性可歸結為以下幾點：1、常染色體隱性遺傳該疾病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳。即當父
趙聲明
主任醫師北京醫院
2025-01-22 0次
