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醫(yī)生主講實(shí)錄

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療。

根據(jù)臨床表現(xiàn)以骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征完全具備者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI檢查。

以上內(nèi)容僅供參考

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