脂質沉積性肌病是一類常染色體隱性遺傳，是由于肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏導致的家族性疾病，它的臨床表現主要是常見于兒童，當然成人也有發病的但是占少數，大多緩慢起病主要累及的是骨骼肌，表現為四肢呈對稱性肌無力，四肢肌受累嚴重，少數有程度較深的肌萎縮。
此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的運動稍久，無力現象明顯加重并可伴肌肉脹痛，一般病程是數月到數年，常伴有酮癥性低血糖癥狀。
脂質沉積性肌病有哪些癥狀？
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-05-16 2634次
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樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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劉宗玉
主任醫師武漢市普仁醫院
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
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脂質沉積性肌病是什么?脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，主要的病理學表現也是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式，病因是半數患者有家族史，屬于常染色體隱性遺傳，直至成急性疾病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現，脂肪代謝生化轉變過程當中任何環節出現障礙，都可以導致脂質在肌肉或者是全身器官內堆積出現一系列的臨床表現。引起脂質沉積性疾病的病因，常見是肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚酰基酶轉移。語音時長 01:08”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
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陳建富
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-01-22 1001次
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劉紅梅
副主任醫師滄州市中心醫院
2019-12-23 1303次
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