脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常合成的脂質沉積，且為主要的病理改變。
本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程當中缺陷，所致的代謝性疾病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。診斷主要是依據患者多為青少年時期發病，病情進展緩慢，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌，肌電圖檢查是肌源性損害，血清肌酸激酶大多顯著升高。
對患激活組織檢查的時候，可以見到一型肌纖維內大量空泡，電鏡檢查可以見肌纖維有大量的脂滴，這樣就可以確診。
脂質沉積性肌病如何診斷？
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-05-16 1805次
為你推薦
-
肝內脂質沉積什么原因其實這種肝呢，就是我們所說的脂肪肝，那么脂肪肝，有這個就是均勻的脂肪肝，也有不均質的脂肪肝，就是有地脂肪多、有地脂肪少，這種情況，這種情況一般來講也是很常見的，正常來講，肝臟里的脂肪含量，肯定就15%左右、低于15%，當這個脂肪含量要高一些的話呢，到15%到30%的，一般我們稱之為，就叫輕度脂肪肝，如果再多，30%到60%都是脂肪的話，那我們稱之為中度脂肪肝，如果說大于60%，都是脂肪細胞的話，那我們稱之為重度脂肪肝，那么就是說，正常的肝細胞相對要少得多，那么脂肪細胞相對比較多，但是很好的事呢，就是這個現象是可逆的，如果通過控制飲食、運動，控制體重，脂肪肝是可逆的，換句話說，一個重度脂肪肝，可以轉換成中度、輕度，甚至也可能轉化成正常，所以一般這種情況呢，還是就是說，建議病人就是去，管住嘴、邁開腿、控制體重，從而進行一個有效的一個保護。
01:34
樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-01-03 14942次
-
如何診斷面肌痙攣所謂的面肌痙攣，就是我們常見的眼皮跳。但是如果偶爾的眼跳，比如休息不好或者情緒緊張，眼部的跳動，這種是不用管的，不能把它診斷為面肌痙攣，因為是生理性的疲勞誘發的。但是如果持續幾天以上，一邊眼睛反復跳動，眼角跳動，或者跳動隨著時間的延長，一個月、兩個月、三個月、半年、一年之后，跳動越來越重，并且同側眼和嘴角都開始出現跳動，跳得歪向一邊的時候，這種肯定就是面肌痙攣了。所以面肌痙攣可以從外觀來進行判斷，或者自己感覺來判斷。大家一定要記住，如果是偶爾的幾次的眼睛的跳動，不算面肌痙攣。只有持續的跳動，才能考慮它是面肌痙攣，這個時候是需要進行治療的。
01:23
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2021-03-01 1813次
-
脂質沉積性肌病如何預防？脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積且是主要的病理表現，這個病是一種遺傳性疾病，屬于染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現，脂肪代謝生化轉變過程中，任何環節出現障礙，都可以導致脂質在肌肉和全身各器官中堆積至病。引起它的病因常見的是肉堿缺乏，或者是肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，所以明確了病因，下一步來看看預防措施，預防措施只能去做一個基因的檢查，排查染色體，看看是不是攜帶有相關的基因。語音時長 01:18”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1704次
-
如何護理脂質沉積性肌病由于患者對疾病了解不是特別多，所以可能會出現心理上的恐懼感，而且加上全身的一些臨床表現，很可能會有情緒比較低落的情況，要針對患者的具體的情緒變化，對其進行多加關心，對其進行疾病的相關的教育，指導家人給予生活上的關心，幫助和精神上的鼓勵，幫助患者樹立戰勝疾病的信心。第二個就是飲食上的護理，患者一般有吞咽無力，為了避免食物進入氣管，可以給予半流質飲食，讓患者進食速度放慢，避免嗆咳，餐后漱口，避免食物殘渣的殘留。第三個是安全護理，由于患者會出現四肢無力，步態不穩，容易發生意外，應該向患者說明一些容易發生損害的因素，指導患者進行有效的功能鍛煉，提高肌力。語音時長 01:27”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1596次
-
脂質沉積性肌病是怎么回事病情分析：脂質沉積性肌病通常情況下是由于肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所導致的，在患病期間病人會出現四肢對稱性肌無力等臨床癥狀，不及時治療可能會出現低酮性低血糖或者心肌病等并發癥。意見建議：建議病人應該及時的應用糖皮質激素等藥物來進行治療，然后需要以高糖、低脂肪、高維生素的飲食為主，適當的進行體育鍛煉。
陳建富
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-01-22 1001次
-
子宮腺肌病如何診斷子宮腺肌病的診斷主要是根據病史以及彩超來進行判斷，如果女性檢查彩超發現子宮體積增大，同時子宮肌層的腺體回聲不均勻，而且還伴有進行性加重的痛經，以及月經量的增多和月經期的延長，同時還可能出現繼發性的不孕，這時就可以診斷是子宮腺肌癥。
王一清
主治醫師成都市中西醫結合醫院
2019-01-18 1802次
-
輕鏈沉積病如何診斷中老年人原因不明的蛋白尿及腎功能受損應注意排除本病，必要的檢查有：一、血清蛋白電泳及血尿免疫固定電泳，輕鏈沉積病病人血清蛋白電泳m蛋白陽性者僅26%，免疫固定電泳85%的病人血或尿中可檢測到單克隆的免疫球蛋白輕鏈以kappa鏈最常見，約占80%。二、骨髓穿刺活檢可以明確是否存在漿細胞異常增生，并可應
彭濤
副主任醫師山東大學齊魯醫院
2022-01-24 491次
-
脂膜炎如何診斷脂膜炎診斷如下：1、結節性紅斑：皮下結節也可發生對稱分布，但結節多為局限于小腿伸展側，不破裂。2、硬性紅斑：主要發生在小腿屈肌的中下部，疼痛較輕，但可以破裂形成難以愈合的潰瘍。3、惡性組織細胞增生癥：類似全身性結節性脂膜炎，表現為熱療、肝脾腫大、全血細胞減少、紅斑、皮下結節等，但組織細胞形態異常，且
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-01-24 2542次
