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腎小管性酸中毒的表現因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。

1，Ⅰ型，除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間從出生帶年長兒時間不等。

2，Ⅱ型，除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質疏松，兒童可有佝僂病。尿路結石及腎臟鈣化較少見。由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發育遲緩、眼部疾病、智力低下等。

3，Ⅲ型（混合型），混合型腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及銨離子排出減少，治療與I型II型相同。

4，Ⅳ型，患者除有高氯性代謝性酸中毒外主要臨床特點為高鉀血癥，血鈉降低。患者因血容量減少，有些患者可出現體位性低血壓。

各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性患者中還有原發性疾病的臨床表現。

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