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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2767次

• 懷孕幾周做唐氏篩查

  懷孕期間做唐氏篩查的時間有兩種：第一、在懷孕十二周左右做唐氏篩查，稱為早期唐篩。主要是做B超、測量NT值、抽血化驗，可以推測胎兒是不是有先天性、遺傳性疾病的風險值。第二、中期唐氏篩查，懷孕十六到二十周期間，通過抽血檢測母體的外周血液中的甲胎蛋白、HCG以及雌三醇，同時結合孕周、體重以及年齡，推測胎兒患有相應的先天性、遺傳性疾病的概率。因此懷孕期間，選擇做唐氏篩查一定要選擇好時間、節點，如果不在上述兩個時間節點內做唐氏篩查是不準確的，所以要注意時間。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-11-15 2789次

• 早期唐氏篩查
  唐氏篩查分兩種，一種是早期唐氏篩查，一種是中期唐氏篩查。什么是早期唐氏篩查？指的在懷孕12周，通過抽血化驗，同時結合胎兒的nt以及孕婦的孕周、年齡、體重來共同推測胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經管畸形的風險值。早期唐氏篩查是很重要的一項產檢項目，能夠在早期發現胎兒有沒有異常情況，它主要是比中期篩查多了一個nt的指標，把這幾個指標綜合性的來進行計算，評估胎兒發生以上幾個指標的風險值。如果早期唐氏篩查出現了高風險的情況，應該及時的做絨毛膜活檢或者是做羊水穿刺進行進一步的確診。
  語音時長 01:08”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-26 22652次

• 唐氏篩查注意
  唐氏篩查是孕期一項重要的產檢項目，唐氏篩查要注意以下幾個方面：第一、做唐氏篩查的前一天要空腹，一般在晚上12點鐘以后不吃不喝，第二天去醫院抽血化驗某些指標。如果吃飯的話就可能影響化驗的準確性。第二、做唐氏篩查一定要把自己的孕周算準確，不能單純的只根據末次月經來推算，要根據末次月經以及早孕期的B超共同推測孕婦的準確孕周，否則如果孕周不準確的話，影響唐氏篩查的結果。第三、孕婦一定要計算好自己年齡，一定不能說自己是多少虛歲，要按照身份證上面的實際年齡來上報。
  語音時長 1:13”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-20 10207次

• 產前篩查是唐氏篩查嗎
  病情分析：產前篩查是唐氏篩查，這是需要根據具體的停經時間來判斷具體的檢查項目，如果是在懷孕37周，媽媽產前篩查項目比較多，可能需要復查肝腎功能以及血常規凝血，同時還要查輸血前全套。意見建議：但如果臨產已經發作，那么這時往往只需要單純做胎兒心電的監護，來看胎兒是否有缺氧表現。
  王一清 主治醫師成都市中西醫結合醫院

  2019-04-04 1601次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 產前篩查對減少唐氏綜合征的發生很重要
  女性產前篩查包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯合檢查。
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-05-07 757次

• 唐氏綜合征篩查高風險怎么辦
  唐氏綜合征篩查高風險需要進一步進行無創DNA檢查或羊水穿刺檢查，如果沒有問題則可以繼續妊娠，如果提示存在高風險問題，則需要終止妊娠。1、無創DNA檢查：對于唐氏綜合征篩查高風險時不需要太過緊張。在此期間，盡量放松，選擇一個合適的時間進行無創DNA檢查。無創DNA檢查可以準確檢測胎兒是否存在先天性遺傳
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2023-08-16 0次