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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47385次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43340次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因?yàn)橛胁糠只純撼錾笕了闹芤寻l(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯(cuò)過(guò)治療的時(shí)機(jī)。有的家長(zhǎng)認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒(méi)有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯(cuò)誤的，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)會(huì)留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗(yàn)豐富的眼底醫(yī)師在簡(jiǎn)鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時(shí)需要點(diǎn)散瞳眼水，同時(shí)檢查前1小時(shí)不要喝奶，避免檢查時(shí)小兒哭鬧嗆奶。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38559次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規(guī)的，像你說(shuō)的這種還進(jìn)行基因篩查的話就是通過(guò)抽血檢查，一般來(lái)說(shuō)先初步檢查，看看聽(tīng)力功能是否有障礙，然后進(jìn)行上一級(jí)醫(yī)院的檢查就可以，相對(duì)來(lái)說(shuō)初步檢查沒(méi)有必要直接查基因，聽(tīng)力篩查過(guò)了就是聽(tīng)力正常沒(méi)有問(wèn)題。耳聾基因篩查沒(méi)有通過(guò)就是孩子攜帶了耳聾基因，這個(gè)不用擔(dān)心，有可能這輩子還是聽(tīng)力都不會(huì)有問(wèn)題，只是盡量保護(hù)，或者家長(zhǎng)多關(guān)注這方面的變化，保護(hù)首先就是少在噪音的環(huán)境下，然后少帶耳機(jī)之類的東西。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-12 10368次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪幾項(xiàng)
  病情分析：新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對(duì)于新生兒智力發(fā)育、健康成長(zhǎng)，有很大的影響。可以在出生后，通過(guò)采集足底血分析判斷，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)干預(yù)。意見(jiàn)建議：優(yōu)生優(yōu)育，要做好產(chǎn)前遺傳咨詢、定期產(chǎn)檢、必要的輔助檢查。在準(zhǔn)備懷孕前，夫妻雙方要調(diào)整好自己的身體狀態(tài)，不抽煙，不酗酒，積極治療原發(fā)疾病。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-08-12 1404次

• 新生兒篩查cah誤診幾率
  新生兒篩查對(duì)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的早期發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要，盡管篩查技術(shù)不斷進(jìn)步，但誤診的可能性仍然存在。誤診幾率受多種因素影響，包括但不限于樣本采集、檢測(cè)方法以及疾病本身的復(fù)雜性。樣本采集是影響誤診率的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。若采集的樣本量不足或
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-22 0次

• 新生兒篩查cah是什么意思
  新生兒篩查CAH一般是指新生兒疾病篩查CAH。新生兒疾病篩查CAH一般是指通過(guò)血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的意思。新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行篩查的方式。CAH是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的英文簡(jiǎn)稱，是比較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，是由于皮質(zhì)激
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-03-13 0次