小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。
耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環境下，然后少帶耳機之類的東西。
新生兒兒聾基因篩查
郝小生主治醫師
吉林大學第一醫院 兒科
2018-10-12 10361次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 47372次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 43317次
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新生兒眼底篩查早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。語音時長 1:34”
張亞麗
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-19 38551次
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新生兒耳聾基因篩查都要做嗎對于新生兒耳聾基因篩查，這是一般新生兒出生都要做的一種篩查，因為有一個基因，這種基因屬于是容易導致孩子出現耳聾的情況，一般在孩子早期不會有臨床表現，也許后期經過一些藥物或者其他等刺激，孩子可能會出現耳聾的情況。所以一旦孩子有耳聾基因攜帶，或者就是家族性遺傳性耳聾基因等情況，作為家屬，需要引起注意的，尤其是以后在孩子長大的過程中，用藥需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的藥物，然后需要定期進行聽力篩查。一般孩子在發育長大過程中都不會出現耳聾，但是有耳聾基因攜帶作為家屬還是需要引起注意的，防止由于后期沒有注意出現耳聾等嚴重的問題。語音時長 01:10”
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2020-01-03 14028次
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新生兒聾基因篩查準嗎聾基因的篩查是比較準的，不同的地區、不同的民族、不同的人種基因突變的常見位點往往存在差異；新生兒的聾基因的篩查是必須要做的，在日常生活中父母雙方的聽力是正常的，但可能會攜帶耳聾基因，有可能就會在孩子身上體現出來，所以父母們給孩子做好聾基因篩查工作很重要。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-24 2402次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-30 6309次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-30 402次
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新生兒60項基因篩查是什么并沒有新生兒60項基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測新生兒基因是否發生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫生的指導下進行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現異常，排查多種先天遺傳性代謝及內分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-10-13 0次
