苯丙酮尿癥和父母都可能有著直接關(guān)系，因?yàn)楸奖虬Y屬于一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂的疾病，所以和父母可能都有關(guān)系。
苯丙酮尿癥是和父母誰(shuí)有關(guān)
袁曉勇副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科
2021-11-303291次
苯丙酮尿癥是為常染色體隱性遺傳性疾病，常在出生后4～9個(gè)月出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還伴有智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失、腦電圖異常等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可以通過(guò)飲食和藥物來(lái)控制病情，飲食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物為主，如小麥、蛋類、魚肉等；而藥物治療可以服用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來(lái)做治療。
其次，女性在懷孕期間也需要嚴(yán)格限制對(duì)苯丙氨酸的攝入量，如果過(guò)低或過(guò)高都會(huì)增加此疾病的產(chǎn)生。
以上內(nèi)容僅供參考
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孩子的身高與父母的基因有關(guān)嗎孩子的身高與父母的基因是有關(guān)系的。人的身體增高首要取決于父母的基因，但是這也不是絕對(duì)的，臨床中父母很矮，孩子很高的案例有很多，想必大家也都有所耳目。因此對(duì)于父母?jìng)€(gè)子矮怕遺傳給孩子的家長(zhǎng)也不必過(guò)于擔(dān)心，因?yàn)樯眢w發(fā)育過(guò)程中的營(yíng)養(yǎng)水平，生活環(huán)境，情志變化，以及運(yùn)動(dòng)因素。以上因素均影響人的身高發(fā)育。人體增高的原理是：人的小丘腦會(huì)分泌生長(zhǎng)激素，生長(zhǎng)激素刺激骨膜，使得骨骼對(duì)于營(yíng)養(yǎng)的吸收率增加，這其中通過(guò)鈣元素與磷元素的結(jié)合，才促進(jìn)了骨骼的發(fā)育。而且據(jù)研究表明，人體骨骼中含有大量的鈣質(zhì)，但必須以2：1的鈣磷比例形成磷酸鈣，才可以生成骨骼。因此家長(zhǎng)可以遵醫(yī)囑給孩子使用比智高賴氨酸磷酸氫鈣顆粒，促進(jìn)骨骼發(fā)育，幫助孩子長(zhǎng)高。想要了解更多的用藥知識(shí)，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導(dǎo)下，合理用藥。
01:07
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-07-30 64593次
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多囊腎和弱精癥有關(guān)嗎多囊腎和弱精癥有關(guān)嗎，多囊腎的話，一般和弱精癥是沒(méi)有關(guān)系。但是有一個(gè)疾病，我們男科有一個(gè)專門的疾病，一個(gè)病它有幾個(gè)臨床的癥狀，比如會(huì)有多囊腎，另外一個(gè)就是輸精管的缺如，還有就是精液的異常。這個(gè)病來(lái)說(shuō)，是有這幾個(gè)因素在一起，而不是說(shuō)是多囊腎，可以導(dǎo)致弱精癥或是精液質(zhì)量的異常。
01:01
聶歡
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-07-15 2148次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7540次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見(jiàn)的一種主要，因?yàn)槟蛞褐信懦隽舜罅康谋奖岽x產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時(shí)候是比較正常的，一般在三到六個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時(shí)候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說(shuō)興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開(kāi)始治療的年齡越小預(yù)后越好。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7777次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥是和父母誰(shuí)有關(guān)苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂疾病，發(fā)病與父母雙方的遺傳基因都有關(guān)系。苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的。這種突變可能來(lái)自父親的基因，也可能來(lái)自母親的基因，或者雙方都有貢獻(xiàn)。因?yàn)槭请[性遺傳，所以父母可能不表現(xiàn)出病癥，但他們的子女
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-05 0次
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苯丙酮尿癥和腋窩有關(guān)嗎苯丙酮尿癥和腋窩沒(méi)有關(guān)系。苯丙酮尿癥是一種由氨基酸代謝引起的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉(zhuǎn)化過(guò)程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致體內(nèi)蓄積大量的苯丙氨酸，后轉(zhuǎn)化為對(duì)人體有毒的物質(zhì)。而腋窩屬于身體一部分，即胳膊與身體一側(cè)的夾角處，因此，兩者之間并沒(méi)有關(guān)系。
馮明
副主任醫(yī)師鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-08-23 64次
