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• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進(jìn)步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3394次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2731次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題嗎
  如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，往往是能夠查出基因問題的，所以最好還是進(jìn)行一下基因篩查。特別是如果家族中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病史，最好還是盡快的進(jìn)行基因篩查，避免出現(xiàn)這個疾病的遺傳。畢竟這個疾病有很強的遺傳性，而且是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，一旦出現(xiàn)惡性程度非常高，而且非常容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，或者是眼遠(yuǎn)處的轉(zhuǎn)移，也容易威脅到孩子的生命。所以如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，一定要盡快的發(fā)現(xiàn)盡快的進(jìn)行治療，如果早期就發(fā)現(xiàn)并且積極的進(jìn)行治療，有可能還能保住眼球。但是如果耽誤了最佳治療時間，往往就需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)；還有一些孩子可能治療的非常晚，即使做了眼球摘除手術(shù)，也沒有保住生命。
  語音時長 01:12”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院

  2019-12-02 2228次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是單基因遺傳病嗎
  我們知道，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種單基因的遺傳病，其中確切的發(fā)病原因是不明確的，但是6%是常染色體顯性遺傳，94%是散發(fā)病例。所以說，如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，一定要盡快的看看有沒有家族史，同時一定要進(jìn)行基因的篩查和遺傳的咨詢，避免再次出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患兒。出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤之后一定要盡快的進(jìn)行治療。因為這個發(fā)展還是非常快的，而且很容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。剛開始發(fā)病的時候，因為患者沒有自訴能力，所以不易被家長發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時候，往往會出現(xiàn)白瞳癥，這個時候就容易被家長發(fā)現(xiàn)，但是這個時候病情已經(jīng)比較嚴(yán)重了。
  語音時長 01:16”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院

  2019-12-18 2232次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有一部分是基因突變導(dǎo)致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤。患兒家長往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診，這種現(xiàn)象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進(jìn)行新生兒眼底篩查，尤其是家族當(dāng)中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的人群，進(jìn)行新生兒眼底篩查尤為重要。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-10-22 1802次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  該病的病因尚不明確。可能原因是與遺傳因素或是病毒感染有關(guān)。跟基因有一定的聯(lián)系，會出現(xiàn)白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查。患者需要保持積極治療的心態(tài)，避免恐懼的心理。加強營養(yǎng)，注意眼部的衛(wèi)生。保持患處的清潔和干燥，遵醫(yī)囑定期復(fù)查，按時
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見性，多數(shù)患兒就醫(yī)時已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無法自述視力情況，給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數(shù)家長發(fā)現(xiàn)孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發(fā)白或黃色反光，類似貓眼，這個時候
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟南市第二人民醫(yī)院

  2018-12-07 6943次