先天性甲狀腺功能減退癥多數是因為新生兒基因突變而導致甲狀腺分泌甲狀腺激素減少而呈現出甲狀腺功能減退癥。
先天性甲狀腺功能減退癥主要表現為患兒生長發育遲緩和智力低下，大多數患兒在剛出生時體長基本上在正常范圍，但是出生后身高增長速度和體重增加都有明顯減少。
還有主要表現為智力低下，這主要是因為甲狀腺激素在神經系統發育過程中起到重要的作用，因此當甲狀腺激素缺乏時可能會影響到智力。
還有些先天性甲狀腺功能減退癥患者表現為其他的畸形，如心臟方面的畸形或者是泌尿系統的畸形。
先天性甲狀腺功能減退癥有什么表現
陳斌副主任醫師
淮南市第一人民醫院 內分泌科
2019-12-16 3232次
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甲狀腺功能減退癥狀因為甲狀腺功能主要是促進代謝，產生熱量，所以甲狀腺功能的低下主要表現為一個低代謝狀態，還有一個低熱量的狀態，神經反應遲鈍，人體的健忘、遲鈍，是最典型的臨床表現。因為這個病的起病都比較隱匿，患者主要出現一個乏力、困倦、反應遲鈍，然后對生活沒有興趣。查了各種原因，最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現主要是：第一，皮膚主要是表現在皮膚的黏液性水腫，這是特異性的水腫。這種水腫，壓身體肌膚是沒有坑的，看著人很胖，但是按在皮膚上是很實性的水腫，壓著沒有坑，這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥，皮膚身體由于熱量不夠，還會出現怕冷。第二，影響消化系統，表現身體比較胖大，食欲的減退，胃腸道動力不夠，然后甚至出現便秘，或者是大便稀溏。第三，影響心血管系統，心臟的興奮度不夠，心率的減退、減低，人體會出現胸悶、氣短這些臨床的表現。同時尤其會導致下肢的無力。第四，影響神經系統，患者出現淡漠、健忘、反應遲鈍，腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現，會影響小孩的智力發育和神經發育。
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王春勇
副主任醫師北京大學第三醫院
2018-07-06 60789次
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什么是先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥，是指嬰兒出生時甲狀腺功能是減退的、甲狀腺激素是分泌不足的。先天性甲狀腺功能減低癥原因是多種多樣的，主要跟母體在妊娠期的甲狀腺功能異常、服用了甲狀腺藥物、遺傳因素有很大的關系。甲狀腺激素是促進代謝的，除了增加機體的代謝，也能夠促進腦部的發育和骨骼的發育。所以甲狀腺激素有促進生長和智力發展的作用，先天性甲狀腺功能減低的話，會造成嬰兒生長發育不良、智力低下，叫做呆小癥。如果不治療的話，或者是不及早發現的話，患兒會出現智力低下、身材矮小，一般嬰兒在出生的時候就檢測足跟血，足跟血中可以檢測甲狀腺激素。在妊娠期母親服用甲狀腺激素時，嬰兒在出生的時候，體內可能還有母體的甲狀腺激素，有時候不能檢測，需要在兩周之后，進行甲狀腺激素的復檢，以便篩出更多的先天性甲狀腺功能減退的患兒。
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苗莉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-07-06 4722次
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先天性甲狀腺功能減退癥有什么表現先天性甲狀腺功能減退主要發生在新生兒，這類患者也稱為克汀病或者呆小癥，主要涉及代謝異常、中樞神經受損、生長發育異常三方面。在代謝異常方面，患兒可能會出現代謝減退或者代謝速度減慢表現，可能有便秘、體溫降低、心率減慢。中樞神經受損方面，患兒主要表現反應遲鈍，如果在早期不積極進行干預，后期可能會出現智力障礙。患兒生長發育也受到影響，可能會出現矮小、骨骼異常。所以針，對原發甲減的新生兒，需要進行早期篩查。語音時長 01:13”
李穎
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2022-09-12 1414次
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先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能減退癥簡稱先天性甲低，由于不同的疾病累及下丘腦垂體甲狀腺軸的功能，導致甲狀腺素缺乏或是由于甲狀腺受體缺陷所導致的臨床綜合征。按病變涉及的位置可以分為原發性甲低，由于甲狀腺本身疾病所導致的，繼發性甲低病變位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲低，多數于下丘腦垂體功能缺陷同時存在。小兒患者絕大多數都是原發性甲低，根據發病機制的不同年齡，分為先天性和獲得性兩種。獲得性甲低在兒科主要是由于慢性淋巴細胞甲狀腺炎，也就是橋本氏家庭因素導致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要是原因是由于激素合成不足，根據病因的不同可分兩類：一、散發性的主要是由于先天性甲狀腺發育不良，異位和激素合成途徑中酶缺陷。二、地方性的，多見于甲狀腺腫流行的山區，主要是缺碘引起的。語音時長 1:31”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-20 7462次
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先天性甲狀腺功能減退癥有什么表現病情分析：先天性的甲狀腺功能減退，患兒會表現出體格和智力發育的遲緩，表情呆鈍，發音低啞，顏面蒼白，眶周浮腫，眼距增寬，鼻梁塌陷，還有唇厚流涎、舌大外伸，前后囟增大、關閉延遲的癥狀和體征。意見建議：先天性甲減的患兒往往是起病越早提示病情越嚴重，如果治療不當的話，可能會遺留永久性的智力低下、聾啞和軀體畸形，所以應該盡早給予補充甲狀腺激素的藥物治療。
馬麗芬
副主任醫師寶雞市中心醫院
2020-03-22 1802次
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甲狀腺功能減退癥有哪些特殊表現甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺本身病變或其他因素導致甲狀腺不能合成足夠的甲狀腺素而發生的一組癥候群。當甲減發生于嬰幼兒或青少年時，會因骨骼線性生長受阻而導致身材矮小。而成人發生甲減，發病常隱匿。主要有:體溫偏低，乏力，顏面部及下肢水腫;語速慢，音調低啞;皮膚干燥粗糙;頭發干脆，易脫發;食欲減退，大便干燥或便秘，體重增加;肌肉松弛無力；反應遲鈍，理解力記憶力減退，愛睡覺;心跳慢，高血脂、冠心病;女性出現月經紊亂，月經量增多；男性出現性欲減退或陽痿;蛋白尿、腎功異常;貧血都很常見。
韓大偉
主治醫師浙江省臺州醫院
2018-11-23 1802次
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先天性甲狀腺功能減退癥有什么表現先天性甲狀腺功能減退可能會導致孩子生長發育緩慢，神經系統發育遲緩，還可能會出現智力異常。孩子出生后，如果檢測出有甲減，要及時治療。孕婦在懷孕前，最好做一個孕前檢查，如果發現有甲減，要先調整甲狀腺激素至正常水平后再懷孕。孕期做好甲功復查，及時
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-20 0次
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先天性甲狀腺功能減退癥的主要病因是什么?先天性甲狀腺功能減退癥的主要最近有以下幾點：一，甲狀腺不發育，發育不全或異味是造成先天性甲狀腺功能減退癥最主要的原因，約占90%，其中三分之一的病例為甲狀腺完全缺如，其余為發育不全或在下移過程中停留在異常部位形成異位甲狀腺，部分或完全喪失其功能。二、甲狀腺激素合成障礙是導致甲狀腺功能底下的第二位常
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-05-24 295次
