脊髓空洞癥,目前發病機制不是很明確。主要集中在腦積液流體力學方面的研究,其次是細胞分子水平的研究。患者在后期會出現運動癥狀,例如頸胸段脊髓空洞癥出現一側或者雙側上肢遲緩性癱瘓癥狀,表現為肌無力以及肌力下降,尤其是雙手魚際肌及骨間肌萎縮比較明顯,嚴重者會出現爪形畸形。
患者如果前庭小腦傳導束受累,會出現眩暈,惡心,嘔吐,步態不穩以及眼球震顫。一側或者兩側下肢會出現神經元的癱瘓,肌力亢進,腹壁反射消失以及babinski征陽性,晚期病人多出現癱瘓等一些癥狀。同時,患者會出現自主神經的損害,由于痛覺,溫覺消失,容易發生燙傷事件以及凍傷事件,晚期患者大部分出現大小便功能障礙,反復尿路感染。