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小兒神經皮膚綜合征怎么回事

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醫生主講實錄

?在人類胚胎發育的早期,神經系統和皮膚系統多源于一種外胚層的組織,神經皮膚綜合征是一組疾病,在胚胎發育過程中神經系統,皮膚和眼組織器官同時發育異常,同時也可以引起中胚層和內胚層衍生的組織器官,比如心、肺、腎、胃腸道、骨的損傷。臨床是多系統、多器官的形態和功能的異常。

目前報道的神經皮膚綜合征有40多種,常見的就有:神經纖維瘤、結節性硬化癥、腦、面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調癥等等。這一類的疾病診斷主要是依靠臨床表現以及家族史,包括一些影像學的檢查,活檢或者基因檢測等等。

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