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妙手醫(yī)生精選

二型糖原累積病會死嗎

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醫(yī)生主講實(shí)錄

嬰兒型常在一歲內(nèi)死亡,兒童型病情一般進(jìn)展較緩慢,一般死于反復(fù)呼吸道感染,當(dāng)然也有患者存活可達(dá)二十年以上,成人型預(yù)后相對較好。糖原累積病是由于遺傳糖原代謝障礙所致,糖原在組織內(nèi)過多積聚而引起的疾病。

我們將糖原累積病分為十一種類型,其中糖原儲積病二型又稱酸性麥芽糖酶缺陷病,本病屬于常染色體隱性遺傳也可以散發(fā),分為嬰兒型,兒童型和成人型。嬰兒型一般出生一個月或者三四個月后發(fā)病,首發(fā)癥狀為進(jìn)食后出現(xiàn)發(fā)紺,呼吸困難,呼吸窘迫,全身肌肉無力,病程遲緩性癱瘓,往往病情進(jìn)展性加重,在一歲內(nèi)死亡。

兒童型以四肢無力為主要表現(xiàn),常常死于反復(fù)的上呼吸道感染,肺部感染,進(jìn)而出現(xiàn)呼吸衰竭。成人型一般三十到四十歲發(fā)病,緩慢進(jìn)展的四肢肌肉萎縮無力,近端較遠(yuǎn)端重,于軀干集骨盆集明顯,大數(shù)患者影響呼吸,常被認(rèn)為多發(fā)性畸形或者是肌營養(yǎng)不良,相對預(yù)后較好。

以上內(nèi)容僅供參考

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