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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47493次

• 新生兒屁股起紅疹怎么辦

  如果發現新生兒屁股起紅疹可能是尿布疹，發現以后需要采取以下措施：如果考慮可能尿不濕過敏就要換棉質的尿布來替代；及時清洗大小便；要盡量暴露臀部，保持臀部干爽，對于臀部紅色皮疹的恢復非常有好處；有些孩子可能大便次數比較多，可以適當的使用藥物來減少大便次數，也會對于皮疹的恢復有好處。如果兒童使用尿不濕的時候出現過敏或者包裹過嚴導致大小便刺激皮膚，就會產生紅色的皮疹。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2021-08-18 6186次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質營養不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。
  語音時長 1:22”
  侯爭飛 主治醫師內江市第二人民醫院

  2018-07-18 4905次

• 新生兒代謝性疾病有哪些
  新生兒遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力可能已經受到嚴重的損傷，大多的孩子在確診和治療之前已死亡或因貽誤治療時機，造成智力或身體的終生殘疾，因此是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。我國目前臨床上只有三種代謝遺傳疾病，是新生兒出生后醫生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥，先天性的甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經發現超過五百種的代謝缺陷。
  語音時長 1:06”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-09-19 4460次

• 新生兒會有傳染性疾病嗎
  會有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細菌引起的傳染病有流腦、細菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會傳染給孩子。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 3205次

• 什么是新生兒感染性疾病
  細菌和病毒是最常見的導致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲，和螺旋體等。torch是一類臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲，風疹病毒，巨細胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡稱。近年來，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細小病毒，解脲支原體，還有人類免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內感染的常見病原體，所以應該做好母親的產前檢查。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-17 2402次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 790次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發現孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響智力發育，并且導致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現異常情況，則神經系統已經受
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 302次