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新生兒先天性腎上腺皮質增生癥

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醫生主講實錄

先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素生物合成酶,其中某種或數種酶的先天性缺失,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。

常呈染色體隱性遺傳,由于皮質醇水平降低,負反饋抑制,垂體釋放,促腎上腺皮質激素的作用減弱,致促腎上腺皮質激素分泌過多,腎上腺皮質增生和分泌過多的該酶,作用前合成的激素。

臨床表現和生化改變,取決于缺陷酶的種類和程度,可表現為糖、鹽、皮質激素和性激素水平改變和相應的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發育異常,鈉平衡失調,血壓改變和生長遲緩等。

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