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甲基丙二酸能活多大

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醫(yī)生主講實錄

該病預(yù)后取決于病性,發(fā)現(xiàn)早晚及長期治療的合理性,但有人認(rèn)為發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預(yù)后,即生命的長短無關(guān)。

骨安素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚,經(jīng)過治療后,大多能存活,這種病很危險,而且在國內(nèi)屬于罕見的病癥,一般治不好,即使治療也不會有很好的效果。

患兒會出現(xiàn)癡呆、智障,甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性銅酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。

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