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假性甲旁減和假假性甲旁減

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醫(yī)生主講實錄

假性甲旁腺功能減退癥,是一種顯性的遺傳性的疾病。是由于甲狀旁腺素受體的缺陷,導(dǎo)致對靶組織的作用受阻礙。所以出現(xiàn)近似于甲旁減的臨床癥狀。由于低鈣血癥刺激甲狀腺增生,所以說假性甲旁腺素分泌是正常或者是高于正常的。

假假性甲旁減,是僅僅是有一些體代異常,但是沒有甲旁減的生化的改變。假性甲旁減除了具有甲旁減的臨床表現(xiàn)之外,不同的分型的表現(xiàn)也不一樣的。1b型的患者外觀正常,1a型的患者常有其它的畸形,叫做遺傳性的骨營養(yǎng)不良,包括矮小,肥胖,圓臉,短頸,長骨的縮短,還有一些皮下鈣化等等。這些患者常常表現(xiàn)輕度的智力減退,還有內(nèi)分泌的異常。比如說常伴有甲狀腺或者是性腺功能減退,部分患者還可以有顱骨的增厚,牙釉的缺陷和牙不萌出,骨外生骨等等一些表現(xiàn)。

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