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醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒尿崩癥其實(shí)比較常見于家族性和先天性的疾病導(dǎo)致的中樞性尿崩癥,家族性的尿崩癥也被稱為家族性神經(jīng)垂體性尿崩癥,通常是一種由編碼avp基因的突變所引起的常染色體顯性遺傳性疾病,有些綜合征可以以尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾為特征。

遺傳方式是外顯不全的常染色體隱性遺傳,通常幾乎所有的患者都是伴有視神經(jīng)萎縮和年幼起病的糖尿病,而且大約有四分之三的患者會(huì)出現(xiàn)尿崩癥,這個(gè)疾病是屬于中樞性的尿崩癥,可以采用中樞性尿崩癥的一些治療方法,比如可以外援性的補(bǔ)充抗利尿激素來(lái)緩解患者的臨床癥狀。

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