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遺傳性高尿酸血癥是什么?

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醫生主講實錄

?遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或者完全缺乏導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。

發生的病因是x染色體隱性遺傳疾病,臨床表現一般情況下患兒全是男性,在三到四個月開始起病特點就是精神發育遲滯,痙攣性腦癱,舞蹈樣的不自主運動,逐漸地出現手足徐動,肌張力減退,患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走,有的患者有肌張力增高腱反射亢進。患兒智能發育遲滯,原來教會的發音,語言,字句又逐漸的遺忘。

可伴有反復的嘔吐,構音不清,吞咽困難。也會出現咬舌咬唇咬手指這樣的表現還會有全身癥狀比如痛風性手足關節痛、痛風結石、尿路結石等。

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