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黏多糖貯積癥Ⅶ型會引發哪些疾病?

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醫生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅶ型是β-D葡萄糖醛酸酶的缺乏引起,是常染色體的隱性遺傳,此型臨床上別的少見,臨床表現主要是出生后不久就會出現特殊的面容,眼距會增寬,鼻梁低平,上頜骨會突出,骨骼畸形都可以有雞胸,鳥嘴型的居住的體溫,椎體會扁平,上肢短,骨骼發育會很快,皮膚粗糙,肝脾腫大逐漸加重。

但是神經系的現象不明顯,主動脈可以有縮展,診斷根據臨床和尿中排出的酸性的黏多糖會增多來確診,確診需要特定組織的細胞和血清,尿液中缺乏β-D葡萄糖醛酸酶的活性。

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