黏多糖貯積癥Ⅱ型是X連鎖的隱性遺傳，臨床上有重型和輕型之分，由于酶缺乏使硫酸皮膚素和硫酸類肝素的降解障礙，在體內儲留并由尿中排出。臨床上重型表現與粘多糖的I型比較的相似，多在青春期前進行死亡。
起病在二到六歲，有特殊的面容和骨骼的畸形，但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。角膜內皮細胞雖有黏多糖的沉積，但是沒有角膜的原因。皮膚呈結節性的增厚以上團胸部為主，有聽力的損傷，呈進行性的耳聾，視網膜會變性，心臟增大，可聞及收縮期和舒張期的雜音。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是什么
任運江主治醫師
濟南市章丘區中醫醫院 內科
2018-05-19 2900次
為你推薦
-
什么是微笑型抑郁癥什么叫抑郁癥呢，就是一種不良的情緒，這種不良的情緒跟你的環境之間是不一致的，我們說當你遇到一個不良的事件的時候，或者是負面的事件的時候，往往會表現出負面的情緒來，那就是你的情緒跟你的環境是一致的，比如說親人去世了，你這時候精神出現情緒低落，悲傷或者是緊張這樣的情緒，這種情緒跟這個環境是一致的，我們叫生理性的抑郁，抑郁我們說分兩種情況，一種叫生理性的抑郁，一種叫病理性的抑郁，所謂生理性的抑郁，對于我們正常人來說，就是在每天的生活當中出現的喜怒哀樂這種情緒，這種變化，所以這種情況我覺得是一個生理性的變化，但如果是說你所處的環境，不論是你的工作環境，你的生活環境，或者你自己的狀態，其實并沒有讓你感覺憂傷，緊張，不安，恐懼的這個問題的話，但是你的情緒往往表現為一些負面的情緒的話，這個我們就稱為一個抑郁的一種傾向，或者是嚴重的話，就是抑郁癥。所以抑郁癥的病人，往往表現為情緒的低落，反應的遲鈍，以及出現認知的一些障礙的問題，那么有一些抑郁癥的病人，可能他實際是抑郁癥的病人，他并不像有些抑郁癥的病人，表現為那么樣的比較負面的情緒，可能表現看起來，平時看起來仍然是一個正常的一個情緒反應，但是到了一些其它情況的時候，就會表現為抑郁癥的一些其它表現，或者是有些人會出現叫情緒的劇烈的變化，或者是一種缺乏安全感，缺乏自信心，甚至嚴重的病人，有一種自殺的傾向，這是要特別注意的，所以說我們說的所謂的微笑的這種抑郁癥的病人，就是說從經常在日常的情緒當中，并沒有表現出來抑郁的一種典型的表現，但是他仍然是抑郁癥的病人。
02:55
郭兮恒
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-10-22 45313次
-
溶血癥是什么溶血癥一般是指新生兒溶血癥，新生兒溶血癥主要是因為母嬰之間的血型不合，引起的一些免疫反應，導致紅細胞破壞，出現貧血的癥狀。人體的血型系統有兩個，一個是A、B、O血型系統，一個是RH血型系統。A、B、O血型出現溶血，一般的是母親是O型血，父親是AB型血，因為這種夫妻生出的孩子一般是A型或B型，母嬰之間的血型肯定最不相合，血型不和時容易產生血型的抗體，在孕期或分娩時抗體通過胎盤會進入到胎兒體內，就會出現免疫反應，就會出現紅細胞的破壞。還有一種是RH血型的溶血，一般會出現在母親是RH系統陰性，小孩是陽性的情況下，也是因為產生了抗RH的抗體，介入到胎兒的體內，會產生溶血的改變。新生兒溶血癥的臨床表現，是會出現發熱、黃疸，還有肝脾腫大等癥狀。
01:34
王燕
主任醫師中日友好醫院
2021-12-10 7151次
-
黏多糖貯積癥Ⅷ型是什么此型是常染色體隱性遺傳，發病機制包括如下：硫酸類肝素及硫酸角質素，含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，僅限于硫酸的角質素，此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此癥可能是缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄糖胺結合的硫酸有特異性，也會造成粘多糖成分蓄積于組織細胞病引起相應的臨床癥狀。語音時長 01:20”
任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
2018-05-24 1949次
-
黏多糖貯積癥Ⅴ型是什么?粘多糖貯積癥V型，貯積癥為先天性的欠分解多糖的水解酵母，而粘多糖鐵、葡糖胺堆積于內臟肌肉關節和呼吸道，而引起的相應的癥狀。對于此癥的患者出生時并無異常，但隨著粘多糖日漸堆積，會逐漸出現各種癥狀。如身材短小、長不高、頭顱變大、濃眉、連體、身體多毛以及鼻梁塌陷、嘴唇厚實等，部分患者還會出現不同類型的粘多糖V型。由于所缺陷的特殊基因不同，使得粘多糖代謝分解所必需的特定失去功能所導致，而對于V型的患者，是并入了低型IS亞型的，它的治療的話也是以對癥治療為主。語音時長 1:17”
李肖蕓
主治醫師河南大學第一附屬醫院
2018-09-21 1972次
-
什么是黏多糖貯積癥ⅶ型病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
郭英
主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-03-29 1701次
-
什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規醫院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2021-07-22 903次
-
黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現嗎黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現特殊面容、骨關節畸形、智力發育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因導致的。
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2022-09-20 47次
-
糖原貯積癥是什么病糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-10-17 0次
