首先骨骼系統方面需要拍片檢查，拍片往往能夠發現些問題，能夠發現肢體的長度明顯的大于軀干的長度，另外有可能會有脊柱的側彎，另外還會有肘關節的外展，有一些次要的標準，比如說有漏斗胸，然后關節活動的異常，另外再就是眼睛系統方面的檢查，做眼底檢查往往能夠發現虹膜或者睫狀肌發育的不完全，可能會有瞳孔縮小。
心血管系統方面，需要做心臟彩超檢查，能夠發現主動脈的反流，另外可能會有升主動脈的夾層，還會有三尖瓣以及二尖瓣的鈣化，甚至有肺動脈的狹窄癥情況，小兒馬方綜合癥一般都是做這些方面的檢查。
小兒馬方綜合征應該做哪些檢查
張化勇副主任醫師
聊城市第二人民醫院 心血管內科
2018-05-16 1571次
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周忠蜀
主任醫師中日友好醫院
2018-05-03 3673次
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小兒肛瘺應該做哪些檢查一般咱們發現肛瘺，往往是家長看的時候，是一個肛周膿腫、紅腫的表現，這個我從外觀可以看到，醫生診斷肛瘺，除了看它外觀這種表現以外，可以做肛診，反復發作的時候，可以在肛門內口，能夠摸到瘺管的內口，但是如果比較深的話，如果摸不清楚，可以做造影檢查，比如之前可以打造影劑，手術當中為了明確瘺口，有的醫生會從瘺管打美蘭，來明確它的具體的位置。
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劉鋼
副主任醫師北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-17 2722次
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馬方綜合征應該做哪些檢查首先拍片檢查會發現四肢骨骼比較細長，另外對于掌骨指數的測定往往是比例失調，比較細長，指股指數的測定也往往是比例失調。另外主動脈根部寬度有時候會明顯地擴張，這個就是做超聲心動圖檢查，也就是心臟彩超，會發現主動脈根部會影響的擴張。另外會主動脈瓣、二尖瓣方面的問題，尤其是可能會有二尖瓣半脫垂，再有就是做CT或者磁共振檢查，這種情況往往能發現有沒有主動脈的病變，血管壁的厚度主要是發現有沒有主動脈夾層。主動脈瘤等這些情況，另外對于眼睛的檢查可以做裂隙燈檢查來看一下有沒有晶狀體脫位。語音時長 01:26”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1919次
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小兒馬方綜合征應該如何預防？第一、婚前的檢查，一定要詳細的詢問男女雙方，以及親屬成員的健康狀況，有沒有遺傳病史和畸形等這些情況，另外有沒有近親的婚配，再就是進行血型檢查及染色體的檢查，這樣的話才能夠篩查。第二、就是遺傳咨詢，遺傳咨詢這方面主要是父母的雙方，再有就是有沒有遺傳性疾病，再詢問有沒有類似的這種疾病，往往能夠起到一定的預防作用。如果說基因證實有這種疾病的話，那就要采取措施預防發生小兒馬方綜合征。語音時長 01:09”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1513次
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什么是小兒馬方綜合征病情分析：小兒兒馬方綜合征是以小兒四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常為特征的一種遺傳性結締組織疾病。意見建議：病變涉及全身多個器官或系統，預后較差，對癥治療，畸形可選擇手術治療，心血管疾病可選擇抗心律失常藥等藥物治療。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2019-02-27 1804次
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小兒馬方綜合征怎么治病情分析：小兒馬方綜合征是屬于一種染色體遺傳性的病變，這是屬于一種基因的問題。如果癥狀嚴重，一定會伴有發育不良以及牙齒細長的情況，甚至會導致神經系統發生病變。意見建議：所以早期發現要及時的才去診斷和治療，首先要去醫院做一個體檢和心電圖以及CT的檢查。然后如果孩子是成畸形的，可以采取手術治療，如果心血管系統有病變，可以采取抗心律失常的藥物來進行治療。
王廷
主治醫師長治市婦幼保健院
2019-04-01 1401次
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什么是小兒馬方綜合征小兒馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，是一種顯性遺傳，主要是染色體發生了改變，影響大腦大血管、骨骼等多種堆積，該病與先天性蛋白質代謝異常有關，從而影響了小兒器官發育的不良及出現功能異常，任何一方攜帶此病基因，子女的發病率都在百分之50左右。小兒一般多為前期就能發現，在骨骼方面主要表現為四肢細長，上
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-16 1253次
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小兒馬方綜合征怎么治小兒馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾
王道方
主任醫師聊城市第二人民醫院
2019-06-06 1219次
