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醫(yī)生主講實錄

血色病HFE基因的分析是用來檢測轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度,還有血清鐵蛋白結(jié)果,基因的分析有助于確診遺傳性的血色病,腸道的鐵吸收是加速的,組織當(dāng)中進(jìn)行性的鐵沉積,導(dǎo)致一些器官的損害,可引起肝硬化、肝癌、糖尿病、關(guān)節(jié)病和心肌病。

標(biāo)本要求是靜脈采血,主要是用于確診成年人的遺傳性血色病,不用做群體篩查,用于血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白增高的個體檢測,用于預(yù)測有遺傳性血色病家族史的個體作為遺傳咨詢。

遺傳性血色病主要是HFE基因突變,臨床上鐵負(fù)荷過量也見于沒有基因突變的情況,基因分析的結(jié)果陰性不能排除鐵負(fù)荷過量或者是說血色病的診斷,最常見的基因突變是四號外顯子,二號外顯子的突變常會伴有遺傳性血色病。

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