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APS-1型主要有哪些疾病組合?

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醫生主講實錄

APS-1型主要有哪些疾病組合

APS-1型又稱自身免疫性多內分泌病變-念珠菌病-外胚層發育不良(APECED),是由于自身免疫調節因子基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳,小兒期起病,常伴有原發性甲狀旁腺功能減退(89%)、皮膚黏膜念珠菌病(75%)、腎上腺皮質功能減退(60%)、卵巢功能早衰(45%)、惡性貧血、慢性活動性肝炎、吸收不良綜合征和脫發等。

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