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Klinefelter綜合征如何診斷

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醫生主講實錄

(1)睪丸小而硬或雙側無睪丸:患者出生時外生殖器為男性,青春期后才被發現睪丸無相應生長,睪丸小而硬(長徑僅2cm)是本病的特征。

(2)生精功能障礙:①精液中無精子或精子極少;②不能生育;③睪丸活組織檢查呈退行性變,曲細精管內無精細胞。

(3)雄激素缺乏的表現:①外生殖器不發達,如幼兒陰莖;②陰毛、腋毛及體毛極稀少,無胡須;③性欲低下及性交能力弱。

(4)類無睪體態:身體細高,下半身長于上半身,指尖距<身高。

(5)智力發育障礙:學習成績較差,拒絕社會活動,工作中常不能堅守崗位。

(6)血清睪丸酮濃度低或在正常范圍,對外源性HCG刺激反應弱;FSH和LH升高。

(7)口腔黏膜染色體陽性,染色體為47,XXY核型。

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