先天性多囊腎的癥狀分為腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。腎臟表現(xiàn)：
第一、觸診腎臟質地較緊密，表面呈結節(jié)狀，合并感染時伴壓痛。
第二、腰腹痛，見于60%的患者，主要位于腰背部和脅腹部，呈持續(xù)性或間歇性發(fā)作，程度較輕，性質可為鈍痛、脹痛、刀割樣疼痛。
第三、尿常規(guī)異常，主要表現(xiàn)為血尿或蛋白尿。
第四、高血壓，大多與腎功能減退和腎臟增大，囊腫擴大的程度相關，并對以后的腎損害進展起促進作用。
第五、腎臟濃縮功能減退，表現(xiàn)為多尿及夜尿。
第六、腎功能損害，約50%患者出現(xiàn)腎衰竭。
腎外表現(xiàn)主要是：
一、囊性表現(xiàn)，多囊腎為系統(tǒng)性疾病，除腎臟外尚可累及其他器官，其中肝臟囊腫最為常見，約占總數(shù)的40%~60%，胰腺囊腫的發(fā)生率約10%，5%的患者有脾囊腫。
二、非囊性表現(xiàn)。包括：
1、動脈瘤，有腹主動脈瘤或胸主動脈瘤等。
2、心血管系統(tǒng)，二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈瓣關閉不全、三尖瓣反流等心臟瓣膜病變。
3、食道裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。
4、由于囊內促紅素生成異常增加，可出現(xiàn)紅細胞增多癥。
