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結節性硬化癥怎么回事

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醫生主講實錄

結節性硬化癥又稱為皮脂腺瘤,屬于常染色體的顯性遺傳,有家族病史,嚴重者可以在胎兒期發病,導致流產,早產或生后的不久死亡,一般多于學齡前發病,呈進行性加重,皮脂腺瘤為米粒至扁豆大小,鮮紅或黃紅色半球狀小丘疹,多觸及分布顏面,以鼻唇溝,兩頰及額部為主,其中褐紅伴毛腺擴張者為赤色,配合呈斑塊較硬者為硬結型,呈正常膚色者為白色型。

皮膚癥狀出現后約有四分之三的患者出現癲癇,同時可以伴有智力障礙,腦結節硬化癥,神經膠質瘤,眼底白斑,視網膜出血,心臟畸形,肺多發性囊腫,肺纖維化以及囊腫性或纖維性腎炎等。

x線檢查可見腦內有鈣化結節,大腦皮質或腦室壁神經膠質瘤,肺或骨骼改變,腦電圖,心電圖也有異常,診斷可以按照典型臨床表現結合ct和核磁共振掃描及組織病理做出。

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