對于身材矮小的患者應該詳細的詢問完整的個人和家長生長的發(fā)育史，調(diào)查患者營養(yǎng)狀況動作及智力發(fā)育。體重是反映營養(yǎng)狀況的指標，身體比例測量十分重要，包括上部量，下部量的比值，身高之間比以及坐高下不良筆直的，另外需要血常規(guī)，生化激素水平以及骨齡、染色體等檢查。
侏儒癥通常與下列的疾病進行鑒別的一：
一：青春期的延遲。男孩多見，父母常有青春發(fā)育延遲是延遲的病史，青春期生長緩慢，骨齡落后，但長到十六到十七歲以后開始第二次發(fā)育，智力正常，無內(nèi)分泌系統(tǒng)慢性疾病的依據(jù)。一旦開始發(fā)育骨骼生長迅速，性成熟良好，最終升高可達到或接近達到正常人的標準。
二：特殊性的家族性。矮身材與父母身材矮小密切相關，生長速度始終低于第三百分位，各項技術檢查基本正常。
三：呆小癥。是甲狀腺功能減退導致的，常表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，股溝發(fā)育遲緩長有典型的面容，
四：全身性器質(zhì)性的疾病以及營養(yǎng)不良導致的呆小癥，在兒童期患有心、肝、腎、肺、腸等慢性疾病感染疾病可以導致以上臨床表現(xiàn)。
