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脊柱側彎的基因檢測

醫生主講實錄

脊柱側彎相關基因,是有519個基因,患者她這個家系有明確的這種基因,就是說基因異常,基因診斷上就診斷出來,并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用,就是科研上除非攢很多,能再總結出點東西。現在目標主要是那些未知,就是希望發現一些,新的基因變異的這種現象,比如能夠發現,脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測,可能會找到一些共同的致病的位點,并且是以前沒有發現的。

這樣就很有意義,一般來說,全外顯子測序,全外顯子,其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里,有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測,其實目前來說,還是處于未知的東西還是很多,還有很多致病基因沒有找到。

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