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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47383次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43336次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病以及內分泌病進行一個全體的過篩，新患兒可以得到早期的診斷，早期的治療，避免因腦、肝、腎等一些損害導致生長發育受到一定的影響。我國的新生兒篩查主要就是包括：檢查一下先天的甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥，有的地方還會檢查一下蠶豆病，還有可能會檢查三十多種遺傳病。具體的病種因篩查地區不同而有所不同，所以，不用太擔心，也可以咨詢一下當時檢查的醫生。
  語音時長 1:25”
  白艷輝 主治醫師長治市婦幼保健院

  2018-09-29 3467次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 38557次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國家規定的每一個活產新生兒都必須要做。目前我國的新生兒疾病篩查包括以下4個疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來進行檢查，采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生兒血液篩查查什么疾病
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對危害嚴重的先天性代謝病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因損害導致生長、發育受到影響。新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，還有篩查聽力，唐氏綜合癥，腦癱等。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 1702次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次

• 新生兒兩病篩查查的是什么
  新生兒兩病篩查查的一般是是先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。這兩種疾病是新生兒時期常見的遺傳代謝性疾病，一般通過實驗室檢查，在新生兒早期篩查出來，早期診斷、早期治療，可以防止新生兒出現一些智力發育方面的問題，比如說先天性的甲狀腺功能低下，如果盡早發現，及時給新生兒補充甲狀腺素片，新生兒可以達到跟
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-05-23 123次