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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47377次

• 新生兒巨結腸是什么病

  新生兒巨結腸主要的特征，就是因為結腸的神經發育異常，也就是結腸的腸壁的肌間，或者是黏膜下的神經叢，出現缺如或者是發育異常。由于神經發育異常以后，導致腸管在結腸的蠕動出現問題，比如說變慢或者蠕動減少，導致大量的大便，積在結腸這里的時候，不繼續往下蠕動排下去，這樣的話就形成巨大的結腸。所以巨結腸的表現，是表現在結腸的擴大，但是它真正的病變，是在巨結腸的遠端的病變，腸管的腸壁上的神經，和腸肌間的黏膜下的神經叢的發育異常導致的，所以巨結腸，是一個慢性的消化道梗阻表現的特征性疾病。

  

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  俞鋼 主任醫師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 9824次

• 新生兒足底血查什么疾病
  新生兒48種疾病篩查主要是指新生兒在出生后兩天到三天之內進行的訂制篩查。新生兒的篩查一般在新生兒出生后的三天，醫生會采取新生兒的臍血或者足部的少量血液進行紙片檢查。新生兒48種疾病篩查是針對剛出生的新生兒群體，進行快速并且敏感的實驗方法，對新生兒進行一種代謝病或者先天性分泌異常，嚴重危及新生兒生命健康的疾病進行的逐一排查。新生兒48種疾病篩查主要包括：對新生兒的頭部、眼睛、頸部、胸部、腹部、臀部以及四肢進行檢查。每個新生兒出生兩至三天后，要進行相應篩查，排除發生疾病的情況。
  語音時長 1:09”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-09-18 11340次

• 新生兒采足底血查什么
  新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時以后，采集足跟血進行的檢查。新生兒疾病篩查通過采集新生兒足跟血來進行，足跟血制成血濾片，對某些危害嚴重的先天性代謝疾病，以及內分泌疾病，進行群體過篩，使他們在臨床癥狀尚未表現之前，或者是表現輕微時，進行早期診斷，早期治療。避免患兒重要臟器不可逆的損害，或生長智能發育落后。新生兒疾病篩查是行之有效的提高人口質量，降低弱智兒童發生的重要措施。新生兒疾病篩查主要篩查四種疾病，有苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生癥，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥。
  語音時長 1:36”
  郭紅枝 副主任醫師長治市婦幼保健院

  2018-10-20 28197次

• 新生兒采足底血查什么
  新生兒足跟采血是篩查先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。這類疾病通常在早期沒有癥狀，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重。如果一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期，即使治療，治療低下也難以恢復。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-05 4005次

• 新生兒足底血查什么疾病
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，能避免對寶寶造成嚴重傷害。一旦確診，應立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預后越好。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-11-26 4103次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  當寶寶出生后，醫護人員通常會采集新生兒的足底血進行篩查。這一小小的舉動背后，卻有著重大的意義。那么，新生兒足底血篩查究竟是查什么呢？為什么要進行這項檢查呢？讓我們一起來一探究竟。新生兒足底血篩查是一項非常重要的檢查，它主要是對一些先天性、遺傳性疾病進行早期篩查，以便及時發現問題并采取相應的治療措施。
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2024-09-18 0次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  足底血新生兒篩查主要是查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病，如果新生兒出現身體不適癥狀，建議及時就醫。1、先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥主要通過檢測甲狀
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-09-29 0次