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美國試管嬰兒染色體異常的胚胎可以進行修復嗎?

發布時間:2025/06/20 來源:海外試管助孕機構

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在美國,試管嬰兒染色體異常的胚胎修復技術仍處于研究探索階段,尚未廣泛應用于臨床。

目前,主要有以下幾種嘗試中的技術路徑。一是 CRISPR - Cas9 技術。2019 年,美國俄勒岡健康與科學曾在人類胚胎中嘗試用該技術糾正 16 號染色體三體。通過顯微注射 Cas9蛋白與 sgRNA,可在受精后6小時內靶向切割異常染色體的著絲粒,誘導細胞自主修復。但此方法效率有限,在20枚三體胚胎中,僅6枚實現染色體數目正常化,且其中2枚出現大片段缺失。二是單堿基編輯技術。2022 年美國斯坦福團隊針對染色體結構異常(如平衡易位)開發了單堿基編輯方案,先通過全基因組測序確定易位染色體的斷裂位點,再利用胞嘧啶堿基編輯器修復易位導致的融合基因位點,在 5 枚易位胚胎中實現了 3 枚的斷裂點準確修復。該方法優勢是無需雙鏈 DNA 斷裂,脫靶率較 CRISPR 降低 90%,但僅適用于已知突變位點的結構性異常。三是紡錘體轉移技術。針對高齡女性(≥40 歲)的卵子染色體異常,將患者細胞的紡錘體 - 染色體復合物轉移至去核的健康卵子中,形成重組卵子后受精。2023 年美國生殖醫學學會年會報告顯示,該技術使 42歲女性的整倍體胚胎率從 15% 提升至 35%,但存在線粒體 DNA 混雜的潛在風險。

不過,美國對胚胎基因治療的臨床應用有著嚴格限制。法律上,FDA 明確禁止將基因編輯胚胎用于妊娠,相關研究僅用于科研用途且需通過 IRB 倫理審查。同時,現有技術對胚胎的長期影響仍缺乏數據,至少需10年以上的跟蹤研究。現階段,美國臨床更傾向于通過植入前基因檢測(PGT - A)篩選整倍體胚胎,而非直接治療異常胚胎。但相關探索并未停止,2025 年美國國立衛生研究院(NIH)已啟動 “胚胎染色體修復計劃”,重點研發無脫靶效應的 CRISPR 變體以及基于干細胞的胚胎修復技術。

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