問16號染色體q22.1處缺失2.02Mb
2020-09-04 2141次
病情描述:
16號染色體q22.1處缺失2.02Mb區域
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現呢,兩性畸形的發病原因,可能是從幾種方面來表現,染色體的核型表現是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現上,可能不是完全正常的表現的形態,不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中,就已經有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了,比如染色體沒有分開,就會出現染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現了三個,就會出現相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體,現在這個情況只能是預防不能治療,性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥,出現率為一千分之一。核型:45x46xx:45x46,xxp:46xpq,主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點:第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常,血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后,可以確定是矮小癥,染色體需要抽血做化驗。語音時長 1:57”
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無精癥染色體缺失癥狀無精癥的患者如果存在染色體的缺失,癥狀往往表現為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無精癥在臨床上共分為兩種類型,主要指的是精液常規檢查中不存在精子,包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無精癥主要是非梗阻性的因素,會造成睪丸不發育或者發育不良,質地變軟,不能夠產生精子,這一類患者治療相對來說也比較困難,治療效果比較差,必要的時候可以采用志愿者的精子來進行人工授精,達到可以使配偶懷孕的目。語音時長 01:08”
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15號染色體微缺失孩子能要嗎15號染色體微缺失孩子是否能要,通常需要根據醫生的指導意見及染色體缺失的情況來決定。1、輕微缺失。如果是15號染色體存在輕微缺失的情況,胚胎可能會繼續發育,但是到了懷孕的中期及后期可能會出現胎兒身體結構異常的現象,這時候患者需要通過B超檢查來觀察胎兒是否出現器官或組織異常現象,臨床上有15號染色體輕
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15號染色體微缺失孩子能要嗎在面對15號染色體微缺失的情況時,孩子是否能要,這是一個復雜且敏感的問題。其答案并非一成不變,而是需要根據缺失的具體情況、醫生的專業評估以及家庭的意愿來綜合考慮。1、如果15號染色體的微缺失非常輕微,并且不涉及關鍵基因,那么胚胎可能會繼續正
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9號染色體0.27mb雜合缺失可以把你的檢查報告發過來給我看看嗎
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胎兒12號染色體缺失你好,你把檢查結果發我看看