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面肩肱肌營養不良是什么意思

面肩肱肌型營養不良是一種常染色體顯性遺傳病,由基因突變致肌肉結構和功能異常,使面部、肩部及上臂肌肉無力萎縮,患者子女有50%概率繼承,且有多種癥狀與治療手段。

面肩肱肌型營養不良癥狀如下:

1、面部肌肉無力:

面部表情僵硬,雙側眼瞼下垂,微笑嘴角上翹困難,因面部肌肉受累無法正常收縮。

2、上肢肌肉萎縮:

病情發展使肩部、上臂肌肉萎縮,上肢活動能力受限,抬臂、持物困難。

3、關節疼痛:

部分患者肩關節和脊柱等關節疼痛,可能與肌肉無力致關節負擔加重有關。

治療方面雖尚無根治方法,但可緩解癥狀、延緩病情。常用藥物有甲鈷胺、維生素B12營養神經改善肌肉功能,布洛芬緩釋膠囊緩解肌肉和關節疼痛,鹽酸多奈哌齊片在某些情況下改善肌肉無力和萎縮癥狀。患者還需在醫生指導下進行康復訓練和物理治療以保持肌肉柔軟性和關節靈活性,降低跌倒受傷風險,合理飲食和充足休息也是疾病管理的重要部分。

面肩肱肌型營養不良難以根治,但綜合治療能減輕患者痛苦、延緩病情發展,患者應積極配合治療。

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