地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。
2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。
3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
地中海貧血基因分型
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-026814次
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語音時長 1:30”
陳玉
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張雋瑜
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-25 10856次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。 3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
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李燕郴
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