首先是臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為肝脾腫大，黃疸少見(jiàn)，肝外門(mén)靜脈阻塞時(shí)可有輕度的膽紅素水平升高，如果持續(xù)的黃疸存在可能是肝功能衰竭的信號(hào)，都有腹部輕度膨隆，腹壁靜脈曲張，血流方向?yàn)檫h(yuǎn)離臍部方向，先天性肝纖維化時(shí)可有肝脾大伴有多囊腎。
實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)可以了解有無(wú)脾功能亢進(jìn)，有無(wú)貧血，腎功能和電解質(zhì)，尤其在急性出血期可以知道液體復(fù)蘇了解腎功能情況，血糖降低提示肝功能不全或者糖代謝性疾病。
肝功能檢查肝纖維化的檢查可以了解肝纖維化的程度，內(nèi)鏡檢查可以確定出血的原因部位和程度，在急性出血期和穩(wěn)定期均可，出血多在食管下三分之一或者胃底曲，食管下端，胃底靜脈血管曲張，紅紫色出血點(diǎn)。
影像學(xué)檢查包括超聲檢查，具有方便無(wú)創(chuàng)，可反復(fù)進(jìn)行等優(yōu)點(diǎn)，是本癥的首選檢查，CT可以顯示門(mén)靜脈及其屬支的栓塞，閉鎖的側(cè)支血管管徑可估計(jì)病情嚴(yán)重程度，核磁可清楚顯示門(mén)靜脈血栓和側(cè)支靜脈還能在血管造影和超聲檢查失敗時(shí)明確門(mén)靜脈高壓癥的診斷。
DSA直接顯示異常的，門(mén)靜脈血管周?chē)鷤?cè)支血管的血流方向同時(shí)可行介入治療是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，屬于有創(chuàng)操作，有發(fā)生并發(fā)癥的可能，不宜作為首選，其他檢查還包括上消化道造影，可發(fā)現(xiàn)食管胃底靜脈曲張或者不規(guī)則和結(jié)節(jié)狀的皺襞。
