進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類比較罕見的基因缺陷性疾病，是基因點(diǎn)突變或缺失引起的遺傳性疾病，患者可能會出現(xiàn)肌力減退、肌肉萎縮等癥狀，同時還有可能會伴隨心臟、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位的病變。
兒童一旦出現(xiàn)無明顯誘因的四肢無力、運(yùn)動功能障礙等癥狀時，需要盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診，專業(yè)的醫(yī)生可能會通過詢問首次癥狀出現(xiàn)的時間、癥狀是否逐漸加重、有沒有呼吸費(fèi)力的表現(xiàn)等問題識別本病的癥狀。然后通過血清酶學(xué)測定、肌肉病理活檢、肌電圖等專業(yè)的檢測確診具體的類型。
在治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良方面，目前臨床上缺乏特效的治愈方法。對于三歲以后的兒童，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用醋酸潑尼松片、醋酸潑尼松龍片等藥物，最大限度的延緩病情，并降低脊柱側(cè)彎的發(fā)病率。還可以在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下使用站斜板、站立架、足部矯形支具等器械展開康復(fù)治療。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患者平時需要特別注重體重管理，既要避免超重，還需要預(yù)防營養(yǎng)不良，盡量做到定期測量身體質(zhì)量指數(shù)。
