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趙聲明 主任醫師
北京醫院 | 血液科

鐮刀型貧血癥:遺傳病專家揭秘

近幾日我在接診的時候,一名45歲的男性患者前來檢查,據這位患者描述,在前幾天工作的時候,突然昏厥倒地,發生了低血容量性休克,但是沒有查出具體病因,這幾天又感到腎臟和肝臟有些許不適,并且身體與之前相比,明顯虛弱了許多。

我立即讓患者進行了基因檢測、彩超等相關檢查,根據檢查結果,最終診斷為鐮刀型貧血癥,也叫做鐮刀型細胞貧血病。患者較為疑惑,畢竟這種疾病在臨床上較為罕見,接下來就為大家詳細解答!

鐮刀型細胞貧血病屬于一種血紅蛋白病,主要是因為基因突變引起,在做血常規檢查時,可發現紅細胞呈鐮刀狀。

此病在早期無明顯不適癥狀,隨疾病不斷加重,會引起多種并發癥,包括慢性溶血性貧血、黃疸等。一般造血干細胞移植可能會根治此病,延長生存周期。

雖然這種疾病并不常見,但是也不可怕,只要規范治療,能得到有效控制,患者要保持一顆戰勝病魔的決心!

發布時間: 2024-03-07 578次

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